威康基金会桑格研究所的科学家及其合作者发现，扩散到身体其他部位的乳腺癌细胞会在疾病发展的晚期脱离原发肿瘤。

今天(8月14日)发表在《癌细胞》杂志上的这项研究结果表明，在乳腺癌扩散之前发现并治疗它是一个现实的目标。它还为预测哪种药物对已经扩散的乳腺癌有效打开了大门。

据估计，英国有35000人患有转移性乳腺癌。生存率很低:大约每100名女性中就有15人在确诊后能存活5年或更长时间。在过去的20-30年里，预后没有改善。

大多数关于乳腺癌的研究都集中在原发性乳腺癌上，对乳腺癌扩散到身体其他部位的生物学基础知之甚少，这种癌症被称为转移性癌症。这部分是由于很难获得已经扩散到其他组织的肿瘤样本。

在这项研究中，科学家们研究了乳腺癌是如何从乳房中的原始肿瘤发展到已经扩散或转移的肿瘤的。扩散到身体其他部位的乳腺癌细胞是否会在癌症发展的早期或晚期脱落并留下乳房的原发肿瘤一直存在争议。研究小组发现，原发乳腺肿瘤的大部分基因变化也出现在转移性肿瘤中，这表明癌细胞在疾病发展的后期扩散。

这为乳腺癌患者带来了希望，因为在早期阶段诊断和治疗乳腺癌意味着更有可能防止癌细胞扩散到其他组织，如肺、脑和骨。

来自威康信托桑格研究所、盖伊斯和圣托马斯NHS信托的第一作者露西·耶茨博士说:“由于导致乳腺癌扩散的细胞离开得相对较晚，这意味着它们与原发肿瘤中的细胞仍然非常相似。”因此，通过研究原发性乳腺癌肿瘤的基因组，未来我们可能能够预测可能已经扩散的细胞是什么样子的，以及它们可能对哪种治疗有反应。”

在这项回顾性研究中，研究小组对170名乳腺癌患者的299个肿瘤的DNA进行了测序，这些患者要么在剩余的乳房中复发，要么已经扩散-转移性乳腺癌。

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研究人员发现，在乳腺癌患者被诊断为原发性癌症和被诊断为转移之间的这段时间里，乳腺癌细胞发生了基因变化或突变，从而增加了肿瘤的侵袭性。这也许可以解释为什么转移性乳腺癌目前很难治疗。

卑尔根大学和卑尔根豪克兰大学医院的联合首席作者Per Eystein Lønning教授说:“大多数患有转移性乳腺癌的女性不会再进行癌症活检，也很少使用基因测序进行分析。”在这项研究中，我们发现在某些情况下，转移性肿瘤具有特定的基因变化，可以靶向治疗。我们不能仅仅通过对原发肿瘤进行测序来观察这些突变。我们的研究结果表明，应该更常规地对转移灶进行活检，并对其进行基因分析，以便为转移性乳腺癌的治疗选择开辟临床试验。”

研究现在正在欧洲招募转移性乳腺癌患者，这些研究将首先将这里进行的分析扩展到更多的患者，但最终目标是建立一个平台，为每个转移性乳腺癌患者确定合适的新治疗临床试验。

使用全基因组测序使研究人员能够准确区分不同治疗策略的肿瘤类型。在一个特殊的案例中，人们认为一位患者患有乳房复发的原发性乳腺癌。然而，在对肿瘤进行测序后，研究小组发现这不是复发，而是第二原发性乳腺癌。基因组数据使科学家能够区分这两种情况，这将改变所使用的治疗理念——使用标准诊断方法很难做到这一点。

Wellcome Trust Sanger研究所的联合首席作者Peter Campbell博士说:“我们的研究表明，为了在乳腺癌扩散之前发现它，早期发现乳腺癌是关键，我们为继续改进早期发现乳腺癌的方法提供了一个很好的理由。”这些结果显示了基因测序在了解转移性乳腺癌方面的力量，并为未来乳腺癌的个性化治疗打开了大门。”

来源:http://www.sanger.ac.uk/news/view/new-genetic-analysis-reveals-late-spread-breast-cancer-and-backs-key-role-early-diagnosis